М’язова дистрофія Дюшена

Більшість джерел з історії медицини вказують, що Гійом-Бенджамін-Аманд Дюшен (де Булонь)  17 вересня 1806 р. —15 вересня 1875 р.), видатний невролог, батько електротерапії, зробив великий внесок у вивчення міопатій, але в реальності все було набагато цікавіше.

  • У 1836 році професор із Неаполя Гаєтано Конте за участі лікаря Л. Джойа описав захворювання м’язів і враження серця у двох братів.
  • Більшість їхніх колег вирішили, що це — прояви туберкульозу.
  • Лише 1990 року в Національній бібліотеці Віктора-Емануіла ІІІ у Неаполі цей опис був знайдений.
  • 1991 року Середньоземноморське товариство міології затвердило премію Гаєнто Конте для нагородження вчених, що працюють у сфері клінічних, фундаментальних наук або в соціальній сфері та не лише примножують знання людства про м’язові порушення, але і сприяють вирішенню соціальних проблем.
  • 1853 року (окремі джерела вказують 1847 рік) побачила світ публікація англійця Вільяма Джона Літтла (англ. — William John Little; 6 серпня 1810 р. – 7 липня 1894 р.) «On the Deformities of the Human Frame» — «Про деформації тіла людини», в якій він описав симптоми м’язової дистрофії.
  • Едвард Меріон (англ. Edward Meryon; 1806–1880 рр.) у повідомленні Королівському медичному і хірургічному товариству в грудні 1852 року доповів про вісім хлопчиків із трьох родин із захворюванням, яке нині ми називаємо ім’ям Дюшена.
  • Рік потому Е. Меріон опублікував у журналі «Труди суспільства» статтю, а також, ґрунтуючись на результатах розтину, припустив, що в основі порушень лежить дефект клітинної мембрани. Схоже, саме Меріон був піонером систематизованого підходу до вивчення м’язових дистрофій. Особливо лікаря уразило те, що симптоми спостерігались лише у родичів чоловічої статі.
  • Опис Гійома Дюшена з’явився лише 17 років потому, але внесок Дюшена в розуміння патологічних процесів, що відбуваються в організмі людини з м’язовою дистрофією, величезний.
  • 1959 року німецький невролог, психіатр, генетик Пітер Еміль Беккер (Peter Emil Becker; 23 листопада 1908 р. — 7 жовтня 2000 р.) відкрив людству більш м’яку форму м’язової дистрофії, яку згодом назвали його ім’ям.

Прогресуючі м’язові дистрофії (G71) — гетерогенна група спадкових захворювань (близько 30), основні симптоми яких — слабкість і атрофія скелетних м’язів. М’язова дистрофія Дюшена:

  • найпоширеніша та швидко прогресує;
  • належить до Х-зчеплених захворювань;
  • маніфестує у хлопчиків віком трьох — п’яти років.

Але третина випадків м’язових дистрофій не залежить від геному батьків, оскільки зумовлена спонтанною мутацією (Настанова 00794 медично-наукового товариства Duodecim Medical Publications Ltd «Спадкові міопатії»).

В основі патогенезу м’язової дистрофії Дюшена — дефіцит білка дистрофіну, який розташовується між тяжами актину та відіграє основну роль у формуванні каркасу для актину в актоміозиновому комплексі скелетних м’язів.

Для м’язової дистрофії Дюшена характерно:

  • згасання сухожи́лкових рефле́ксів протягом захворювання;
  • м’язова слабкість, що унеможливлює ходіння, підіймання по сходах;
  • еквінус стопи;
  • симптом Шерешевського — Говерса (багатоступеневий перехід із горизонтального до вертикального положення);
  • симптом ходи на носках;
  • псевдогіпертрофія литкових м’язів.
  • гіперлордоз.

Для м’язової дистрофії Дюшена нехарактерно:

  • порушення функцій тазових органів;
  • порушення чутливості протягом захворювання.

М’язова дистрофія Дюшена – не протипоказання для щеплень. Особам із цим захворюванням показано щеплення від грипу за станом здоров’я. Головна умова імунізації — ввести живі вірусні вакцини до початку лікування стероїдами. Вакцини з живими вірусами протипоказані пацієнтам, що вживають преднізолон чи його еквівалент у дозі ≥20 мг/добу або ≥2 мг/добу.

За підозри на прогресуючу м’язову дистрофію, обтяженого сімейного анамнезу доцільно визначити рівень трансаміназ, також рекомендовано дослідження креатинфосфокінази. У свою чергу, у разі підвищеного рівня креатинфосфокінази виникає нагальна потреба у молекулярній діагностиці мутації гена дистрофіну і біопсії м’язів дитини.

Специфічного лікування м’язової дистрофії Дюшена натепер немає. Багато методів терапії перебуває на стадії клінічних випробувань. Перспективним вважають лікування стовбуровими клітинами (клітинами-сателлітами). Розробляють методи регулювання експресії гена утрофіну, аутосомного гомолога гена дистрофіну.

Символ World Duchenne Awareness Day — червона повітряна кулька, яку на підтримку пацієнтів із таким захворюванням випускають у небо тисячі людей 7 вересня — у Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшена, World Duchenne Awareness Day.